착상전 유전진단(Preimplantation genetic diagnosis, PGD)이란
착상전 배아에서 유전질환이나 염색체 이상 유무를 진단하여 정상적인 배아만을 선별하여
임신을 시도할 수 있게 하는 방법입니다.
최종 목적은, 특정 유전질환에 이환되지 않은 자녀를 출생하게 하거나
염색체 수 이상의 태아를 착상시키지 않아서 유산의 확률을 낮추는 것입니다.
생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령과 보건복지부 고시에 근거한 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는
유전질환에 한하여 부모가 해당 유전질환을 가지고 있거나 자녀에게 발현되게 할 수 있는 보인자의 경우에
해당 유전질환에 걸리지 않은 배아를 선별할 수 있습니다.
염색체의 구조적 이상의 종류는 전좌(translocation), 역위(inversion), 결실(deletion), 중복(duplication) 등이 있으며
구조적 이상이 있으나 전체 구성요소를 다 갖추고 있어서 본인에게는 큰 문제가 없는 경우를 균형적(balanced)이라고 합니다.
가장 흔한 착상전 유전진단의 대상은, 본인은 표현형에 전혀 문제가 없지만
난자/정자가 감수분열할 때에 이수성을 유발시켜 태아에게 염색체 이상의 확률을 높이는 균형전좌(balanced translocation)가 되겠습니다.
이는 반복유산의 원인이 되며, 착상전 유전진단을 통해서 유산을 겪을 기회를 감소시킬 수 있겠습니다.
임신을 계획하고 있는 남녀가 특정한 유전자나 염색체 이상을 가지고 있지 않더라도,
나이가 많아지면 생식세포 감수분열 과정에서 염색체 이상이 있는 태아를 발생시켜서 난임 및 유산의 원인이 됩니다.
PGS란 임신율을 높이고 유산율을 감소시키기 위해 염색체 수가 정상인 배아를 선별하여 배아이식할 수 있게 하는 방법입니다.
착상전 유전진단을 위해서는 체외수정시술(시험관아기)을 받아야 합니다.
수정된 3일 배아 또는 5-6일 배아에서 각각 할구(blastomere) 또는 영양외배엽(trophectoderm)을 채취해
유전자 또는 염색체 검사를 하여 정상여부를 판별합니다.
